Artikel 1
Evolutionen – Arvsanlagen – Den genetiska koden
Evolutionen
I fjor firades runt om i världen en av historiens största vetenskapsmän, Charles Darwin, för sitt stora verk om evolutionen. Det som de flesta av oss idag finner helt okontroversiellt, uppfattades för 150 år sedan som mycket kontroversiellt och än idag betraktas det – särskilt i vissa religiösa kretsar - med stor skepsis, nästan som hädelse.
Charles Robert Darwin (1809-1882) kom från en välbärgad familj. Hans högre utbildning började med medicinska studier i Edinburgh men han trivdes inte utan flyttade till Cambridge. Där lärde han känna ”naturalists” eller naturforskare och blev antagen som medlem på ett forsknings-fartyg. ”HMS Beagle” kastade loss mellan jul och nyår 1831 och gav sig ut på en världs-omspännande resa som kom att vara i fem år, då Darwin samlade fossil och gjorde noggranna anteckningar om sina fynd. Hans observationer ledde successivt fram till teorin att alla arter har ett gemensamt ursprung och att de utvecklas över tiden genom ett naturligt urval. Redan 1837 finns i hans anteckningsbok “B” en teckning av ett evolutionsträd, men hans stora verk ”On The Origin of Species by Means of Natural Selection” publicerades den 24 november 1859. Den första upplagan skall ha tryckts i 1250 exemplar och ha sålts slut första dagen!
Det känns både rimligt och korrekt att här nämna Alfred Russel Wallace (1823-1913), även han naturforskare och samtida med Darwin. Wallace gjorde också en lång resa till Sydamerika men uppehöll sig dessutom länge i den malaysiska övärlden. Oberoende av Darwin beskrev Wallace 1855 sin teori om det naturliga urvalet i ett arbete med titeln On the law, which has regulated the introduction of species.
Darwin och Wallace lär ha träffats endast en gång men de publicerade sina teorier om det naturliga urvalet i samma nummer av Proceedings of the Linnean Society i London 1858 - det lärda sällskap som fått sitt namn efter vår egen Carl von Linné. Till minne av denna historiska dag lät The Linnean Society 50 år senare, 1908, göra en minnesmedalj med bådas porträtt.
Arvsanlagen
Förädling av växter och djur har förekommit i alla tider trots att människan saknat kunskap om hur en egenskap nedärvs från en generation till nästa. Om fem år kan vi fira 150-årsminnet av en annan historisk medicinsk publikation – Gregor Mendels upptäckt av slumpmässig kombination av arvsanlag.
Gregor Johann Mendel (1822-1884) föddes i en del av Österrike (Mähren) som idag ligger i Tjeckien. Efter några års studier kom han till Augustiner-klostret i Brünn (nuvarande Brno). Som barn hade han varit intresserad av trädgårdsarbete och i klostret studerade han växter. I klosterträdgården skall han ha funnit en ovanlig variant av en prydnadsväxt och planterade den intill ett typiskt exemplar. Det visade sig att ”avkomman” av båda växterna behöll sina respektive utseenden – de påverkades inte av miljön, där de växte sida vid sida. Med detta enkla experiment föddes idén om ärftlighet – avkommans egenskaper styrs av föräldrarnas egenskaper. Mendel föreläste 1865 om sina experiment ”Versuche über Pflanzenhybriden” i den naturhistoriska föreningen i Brünn och publicerade resultaten året därpå. Märkligt nog blev denna epokgörande upptäckt bortglömd i många år och det var först i början av 1900-talet som den återupptäcktes.
Darwins och Mendels arbeten har gett oss fundamentet till den moderna biologin, den centrala principen om evolutionen som biologiskt fenomen. Två olika processer ger upphov till biologisk mångfald – det naturliga urvalet och den genetiska driften. Genom det naturliga urvalet kommer egenskaper som ökar chansen för överlevnad att bli vanligare, medan egenskaper som är skadliga och minskar överlevnaden kommer att bli mera sällsynta. Den genetiska driften innebär att slumpmässiga förändringar, mutationer, sker i arvsmassan.
Den genetiska koden - the double helix – dubbelsträngat DNA
En tredje stor upptäckt, endast några år efter Darwins och Mendels epokgörande resultat, publicerades av schweizaren Friedrich Miescher (1844-1895). Han visade nämligen 1869 att det fanns en substans, som förekom endast i cellens kärna (nucleus) och som han därför kallade nuklein. Några år senare kunde han renframställa substansen som fick namnet nukleinsyra och man visade att den var lokaliserad till kromosomerna.
Under flera decennier under första hälften av 1900-talet pågick en intensiv jakt på nuklein-syrans, dvs arvsanlagets, kemiska struktur. Många forskare bidrog med pusselbitar. Linus Pauling i USA visade att många äggviteämnen hade en s k helix-struktur. Österrikaren Erwin Chargaff beskrev, när han arbetade i USA, att vissa s k nukleotider alltid förekom i samma proportioner. Maurice Wilkins och Rosalind Franklin i London visade med en metod, som kallas röntgendiffraktion, att nukleinsyran hade en helix-struktur. Men det var James Watson och Francis Crick i Cambridge som den 28 februari 1953 offentliggjorde sina resultat om strukturen på nukleinsyran DNA (deoxyribonukleinsyra) och publicerade dem i april samma år. Den genetiska koden – den kemiska strukturen av vår arvsmassa – var upptäckt.
Wilkins, Watson och Crick delade nobelpriset i medicin 1962 för sina upptäckter. Rosalind Franklin hade då avlidit och fick därför inte en synnerligen berättigad del i priset.
Vad har dessa upptäckter lett till?
De senaste decennierna har tillämpningarna av gentekniker vuxit enormt. Ett par exempel:
Vissa sjukdomar är ärftliga. Baserat på kunskap om ärftlighetsgången, kan man ange en sannolikhet för att ett barn kommer att ärva förälderns sjukdom; (ex blödarsjuka).
Andra sjukdomar är inte ärftliga, men man kan ärva en risk. I befolknings-undersökningar kan man bestämma risken att få en sjukdom vid olika grader av släktskap; (ex MS).
Nya läkemedel produceras med gen-tekniker. Om man sätter in ett arvsanlag (en gen), som kan producera ett visst ämne, i en bakterie- eller däggdjurscell, kommer dessa celler att producera ämnet; (ex interferon beta).
Kriminallaboratorier kan fria eller fälla. Man analyserar DNA i t ex ett hårstrå från en brottsplats och jämför det med DNA från en misstänkt person.
Av: Docent Magnhild Sandberg
